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網膜色素変性症は今や日本人の失明原因の第２位で４０００～８０００人に一人と言われています。原因は主に遺伝性のもです。常染色体劣勢遺伝や常染色体遺伝、X連鎖性遺伝などがあります。遺伝性以外の孤発例も多いです。網膜が進行性に障害される病気で、症状は夜盲（暗闇が見えにくい）、視野欠損、最終的には視力低下をきたしてきます。網膜にある細胞は視野の中心に主にある錐体細胞と網膜の視野周辺にある杆体細胞に分かれます。錐体細胞は主に視力や色を識別する役割、杆体細胞は暗いところを見る（庵順応）役割をはたしています。このうち網膜色素変性症は杆体細胞が障害されます。
症状 初めに起こる症状は夜が見えにくくなる夜盲ですが、幼少時は自覚せず１０歳頃に気づくといううものも多いです。視野ははじめ、輪状暗点→輪状暗点の外側の周辺視野の消失（視野異常が始まって２〜５年井内→視野は１０度〜２０度に狭窄して２０〜４０年続き（中心の視力は比較的よい）→最後に徐々に狭窄して失明します。
眼底検査では、視神経乳頭は萎縮して、動脈は細くなり、周辺部に多数の骨小体様が特徴です。
治療法 光からの遮断します。
様々な研究がされていますが、現在特効薬はありません。
正常眼底
網膜色素変性症の眼底写真です。正常の眼底に比較して、色素沈着している場所や色素が抜けている（色素脱出）などがみられます。
90％以上は常染色体劣性遺伝ですが、常染色体優性、性染色体優性、劣性の症例もあります。
治療法 光からの遮断します。
様々な研究がされていますが、現在特効薬はありません。
網膜色素変性症にもいろんなタイプがあります。
定型網膜色素変性症、錐体杆体ジストロフィ、無色素性網膜色素変性症、中心型・傍中心性網膜色素変性症、クリスタリン網膜症、Usher症候群、コロイデレミア、区画性網膜色素変性症、色素性傍静脈脈絡網膜萎縮、非定型網膜色素変性症、白点状網膜炎、Leber先天盲、小口病、Bardet-Biedl症候群、片眼性網膜色素変性症などがあります。
網膜色素変性症の原因遺伝子で分かっているものは、EYS、USH2A、RHO、RP1、RP1L1、RPGRなどがあります。
