Apert症候群 常染色体性優性遺伝/常染色体性劣性遺伝
Adie 症候群 不明
Alport症候群 常染色体性優性遺伝
Behr症候群 常染色体性優性遺伝
Ataxia teleangiectasia 常染色体性劣性遺伝
Cockayne症候群 常染色体性劣性遺伝
Chediak-Higashi 症候群 常染色体性劣性遺伝
Cornelia de Lange 症候群 常染色体性劣性遺伝？
Crouzon症候群 常染色体性優性遺伝
Duane症候群 常染色体性優性遺伝
Ehlesrs-Danlos症候群 常染色体性劣性遺伝
Hallermann-Streiff症候群 常染色体性劣性遺伝/常染色体性劣性遺伝
Laurence-Moon Biedl症候群 常染色体性優性遺伝/X-linked
Leber congenital amaurosis 常染色体性劣性遺伝
Lowe症候群 X-linked
Mobius症候群 常染色体性劣性遺伝/常染色体性劣性遺伝
Pelizaeus-Merzbacher症候群 X-linked
Rothmud-Thomson症候群 常染色体性劣性遺伝
Marfan 症候群 常染色体性優性遺伝
Kearns- Sayre 症候群 X-linked？
Refsum 症候群 常染色体性劣性遺伝
Sandhoff 病 常染色体性劣性遺伝
Tay-Sachs病 常染色体性劣性遺伝
Treacher Colins 症候群 常染色体性優性遺伝
von Hippel-Lindau病 常染色体性優性遺伝
Usher症候群 常染色体性劣性遺伝
Waardenburg症候群 常染色体性優性遺伝
Wilson 病 常染色体性劣性遺伝
