Adie症候群 眼所見 瞳孔緊張症 全身所見 腱反射消失
Aicardi症候群 眼所見 lacunaeと呼ばれる黄白色で辺縁に色素沈着を伴う境界明瞭な脈絡膜・網膜病巣 全身所見点頭てんかん・脳梁欠損
Alport症候群 眼所見 白内障・円錐水晶体・小眼球・先天性眼振・虹彩欠損・網膜色素変性症 全身所見 遺伝性家族性先天性出血性腎炎
Apert症候群 眼所見 眼球突出、両眼解離、外斜視、うっ血乳頭 全身所見 尖頭症
Argyll Robertson症候群 眼の所見 反射性瞳孔硬直 全身所見 神経梅毒
Axenfeld症候群 眼所見 隅角部形成異常、虹彩萎縮、緑内障
Bassen-Kornzzweich症候群 眼所見網膜色素変性症 全身所見 無βリポ蛋白血症
Battered child症候群 眼所見 網膜出血・うっ血乳頭・視神経萎縮 全身所見Silverman症候群
Behr症候群 眼所見 遺伝性視神経萎縮（常染色体劣勢遺伝）＋錐体路障害
全身所見 Behr遺伝性視神経萎縮・視神経萎縮運動失調症候群
Benedikt症候群 眼所見 片側の動眼神経麻痺＋反対側不随意運動
全身所見 赤核症候群
Besnier-Boeck-Schaumann症候群 同意語 サルコイドーシス
Bielschowsky-Lutz-Cogan症候群 同意語 核間性眼筋麻痺、MLF症候群
Biemond症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群＋虹彩欠損
Bloch-Sulzberger症候群 色素失調症
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群 同意語 Wyburn-Mason症候群
Bourneville-Pringle症候群 眼所見 顔面の皮脂腺腫・てんかん、網膜腫瘍
全身所見 結節性硬化症
Brown症候群 眼所見 下斜筋麻痺を呈するが、上斜筋腱腱鞘の短縮および線維性腱鞘 よる運動制限
同意語 上斜筋腱鞘症候群
Cavvernous sinus（海面静脈洞）症候群 眼所見 動眼・滑車・外転神経麻痺、眼瞼下垂、
三叉神経障害、眼瞼・結膜浮腫
→眼窩先端および上眼窩裂症候群
Chediak-Higashi症候群 眼所見 眼底白子・外転神経麻痺。角膜混濁
Cockayne症候群 所見 網膜色素変性症、難聴、小人症、早老現象、神経薄弱
Cogan症候群 眼所見 非梅毒性角膜実質炎、全身所見 前庭症状、感音性難聴
Cranio-metaphyseal dysplasia症候群 眼所見 両眼角解離、Ⅶ、Ⅷ神経麻痺
Crouzon症候群 所見 頭蓋顔面骨形成不全、尖頭症、眼球突出、両眼解離
Dejean症候群 眼過底症候群 blow-out-fracture
de Lange症候群 同意語 Cornelia de Lange症候群 眼所見 特異な眼の形、高度近視、視神経萎縮
Down症候群 trisomy 21症候群、蒙古症、眼所見 瞼裂の上外方傾斜、内眼角贅皮、虹彩の斑点（Brushfield spot）
Duane症候群 同意語 先天性眼球後退症、眼所見 外転障害、内転時の眼球後退、瞼裂狭小
Edwards症候群 同意語 trisomy 18 眼所見 両眼解離、内眼角贅皮、眼球発育不全、角膜混濁
Fisher症候群 同意語 眼筋麻痺・運動失調・無反射症候群
Fleck retina症候群 眼所見 黄色斑眼底、眼底白点症、家族性ドルーゼン
Foster Kennedy症候群 眼所見 一側の視神経萎縮、同側の嗅覚障害、反対側のうっ血乳頭
Foville症候群 眼所見 片側の外転・顔面神経麻痺、対側上下肢の片麻痺、注視麻痺
Goldenhar 症候群 眼所見 眼瞼欠損、逆蒙古状眼瞼、類皮腫、前耳介垂、前耳珠廔
同義語 眼耳脊椎異型性
Gradernigo症候群 眼所見 中耳炎、三叉神経痛、外転神経麻痺
Grönblad-Strandberg症候群 眼所見 網膜色素線条
全身所見 弾性線維性仮性黄色腫、心血管異常
Hallermann-Streiff症候群 眼所見 鳥人様眼容貌、小眼球、先天性白内障
Heerfordt症候群（ぶどう膜耳下腺炎） 眼所見 ぶどう膜炎、耳下腺炎、顔面神経麻痺（サルコイドーシスの一病型）
Horner症候群 同義語 頚部交感神経麻痺症候群
Hunt症候群 眼所見 顔面神経麻痺、内耳の神経症状、外耳のヘルペス発疹
Hunter症候群 同義語 遺伝性ムコ多糖代謝異常、ガルゴイリスム
Hurler症候群 同意語 遺伝性ムコ多糖代謝異常、角膜混濁
Hutchinson症候群 眼所見 先天梅毒、角膜実質炎、内耳性難聴、永久歯の異常
Kearns Sayre症候群 眼所見 網膜色素変性症、進行性外眼筋麻痺、完全心ブロック
Kleeblattschadel症候群 所見 クローバー葉状頭蓋、眼球突出
Klippel-Weber症候群 眼所見 緑内障、網膜静脈瘤、脈絡膜血管腫
全身所見 片側四肢肥大、血管性母斑
Laurence-Moon=bardet-Biedl症候群 所見 網膜色素変性症、肥満、知能低下、多指症、性器発育不全
Louis-Bar症候群 眼所見 眼球結膜の毛細血管拡張、運動失調、構語障害、企図振戦
同意語 毛細血管拡張性運動失調
Lowe症候群 眼所見 白内障、眼球震盪症、先天性緑内障
同義語 眼脳腎症候群
Marchesani症候群 眼所見 短軀・短指趾、球状水晶体、緑内障
同義語 先天性中胚葉性異栄養性短軀症
Marfan症候群 眼所見 水晶体偏位・骨格異常（高身長・くも指・脊椎後湾）心血管異常
Mikulicz症候群 眼所見 涙腺・唾液腺の対象性無痛性腫脹（＝シェーグレン症候群）
Millard-Gubler症候群 眼所見 一側の片麻痺、反対側の外転神経麻痺、顔面神経麻痺
全身所見 下交代性片麻痺
Miller症候群 眼所見 ウイルムス腫瘍、無虹彩または虹彩部分欠損
同意語 ウイルムス無虹彩症候群
Möbius症候群 眼所見 顔面神経麻痺＋外転神経麻痺＋どうがん神経麻痺
同義語 先天性眼筋顔面神経麻痺
Morquio-Brailsford症候群 眼所見 角膜混濁
同意語 遺伝性ムコ多糖代謝異常症
Oculo-dental症候群 眼所見 Peters, Rieger症候群などの総称
One and a half症候群 眼所見 片側の注視麻痺、反対側注視時のMLF症候群
Patau症候群 眼症状 小・無眼球症・網膜形成不全、緑内障
Pelizaeus-Merzbacher症候群（乳幼児期発症緩徐進行性遺伝性白質ジストロフィー）
視神経萎縮、角膜混濁、網膜色素変性症
Pierre Robin症候群 小額、舌根沈下、眼球突出、小眼球、眼瞼下垂、内斜視、
先天性緑内障、白内障、網膜剥離
Pigmentary ocular dispersion症候群 同意語 色素性緑内障
Pit-macular症候群 視神経乳頭小眼窩、黄斑部
Purtscher症候群 外傷性網膜血管症
Refsum症候群 同意語 多発性神経炎性遺伝性運動失調症候群
眼所見 非定型的網膜色素変性症、白内障、緑内障
Reiter症候群 同義語 結膜・尿道・関節嚢症候群
眼所見 粘液膿性結膜炎、時に虹彩炎や角膜炎
Rieger症候群 眼所見 虹彩前葉実質の部分的または完全な形成不全
緑内障
Rochon-Duvigneaud症候群 同義語 眼窩先端症候群、上眼窩裂症候群
Rothmund-Thomson症候群 眼所見 多形皮膚萎縮症+白内障
Sanfilipo-Thomson症候群 同義語 ムコ多糖Ⅲ型
知能低下＋網膜色素変性症
Scheie症候群 同義語 ムコ多糖IS型 眼所見 角膜混濁
Scwartz症候群 眼所見 裂孔原性網膜剥離+開放隅角緑内障
Sjögren-Larsson症候群 同義語 精神薄弱・魚鱗癬・痙性麻痺症候群
眼所見 眼底の色素沈着
Sjögren症候群 乾燥性角結膜炎＋涙腺および唾液腺の分泌低下
Stevens-Johnson症候群 同義語 粘膜・皮膚・眼症候群
眼所見 偽膜・化膿性結膜炎・角膜潰瘍
結膜瘢痕。眼球癒着・角膜血管侵入
Stickler症候群 同義語 遺伝性進行性関節・眼症
眼所見 近視性乱視、硝子体の液化。網膜前膜、網膜剥離
Sturge-Weber症候群 同義語 脳・顔面血管腫症
眼所見 血管腫＋緑内障
Terry症候群 同義語 後水晶体線維増殖症、未熟児網膜症
Terson症候群 くも膜下出血、網膜・硝子体出血
Tilted disc症候群 眼所見 近視性乱視、乳頭逆位、視野異常、下方ぶどう腫
Tolosa-Hunter症候群 同義語 疼痛性眼筋麻痺症候群、上眼窩裂症候群
眼所見 眼窩深部痛+動眼・滑車・外転神経麻痺+三叉神経第１枝障害
Usher症候群 眼所見 網膜色素変性症+先天性難聴
Van der Hoeve症候群 骨形成不全＋青色強膜+難聴
Vogt-Koyanagi-Harada症候群 同義語 原田病
Waardenburg症候群 眼所見 内眼角および涙点の側方偏位、眼瞼狭小虹彩の部分的
色素脱出
Weber症候群 眼所見 動眼神経麻痺＋他側の運動麻痺
Werner症候群 眼所見 老人性顔貌、若年性白髪、四肢の強皮様変化、若年性白内障
Wyburn-Mason症候群 偏側性網膜脳血管奇形
眼所見 網膜血管の蛇行、拡張、動静脈吻合
