９０％以上は常染色体劣性遺伝ですが、常染色体優性、性染色体優性、劣性の症例もあります。
症状 初めに起こる症状は夜が見えにくくなる夜盲ですが、幼少時は自覚せず１０歳頃に気づくといううものも多いです。視野ははじめ、輪状暗点→輪状暗点の外側の周辺視野の消失（視野異常が始まって２〜５年井内→視野は１０度〜２０度に狭窄して２０〜４０年続き（中心の視力は比較的よい）→最後に徐々に狭窄して失明します。
眼底検査では、視神経乳頭は萎縮して、動脈は細くなり、周辺部に多数の骨小体様が特徴です。
治療法 光からの遮断します。
様々な研究がされていますが、現在特効薬はありません。
