代謝障害
１ 脂質代謝異常
- 高リポプロテイン血症
- 眼瞼：発疹性黄色腫、黄色板症
- 角膜：老人環、Schnnyder結晶性角膜症
- 網膜脂肪血症
- 低リポプロテイン血症
無βリポプロテイン血症（Bassen-Kornzweig病）
- 非典型的網膜色素変性症
- 併発白内障
- 眼瞼下垂
低βリポプロテイン血症（Hooft症候群）
非典型的網膜色素変性症
- Dyslipoproteinemia
Refsum病：多発性神経炎性遺伝性運動失調
- 非典型的網膜色素変性症
- 併発白内障
- 脂質蓄積疾患
スフィンゴリピド症
- GM２-gangliosidosis：hexosaminidase欠損
TypeⅠ：Tay-Sachs病（黒内障性白痴）
TypeⅡ：Sandhoff病
眼底：cherry-red-spot
- Niemann-Pick病：Sphingomyellinase欠損症
眼底：cherry-red-spot（５０％の出現率）
- Gaucher病：Glucocerebrosidase欠損
眼底：cherry-red-spotの出現は低頻度
- Fa;bry病：ceramid-galactosidase欠損
角膜：渦状角膜症
水晶体：後嚢下白内障
ムコリピドーシス
GM1-gangliosidosis
- TypeⅠ(Landin-O’Brien病)：β-D-galactosidase欠損
眼底：cherry-red-spot（５０％）
角膜：角膜混濁
- TypeⅡ（Derry病）
視神経萎縮・網膜色素変性症
Ceroid-lipofuscinosis（Batten病：Batten-Mayou-Vogt-Stock病)
眼底：網膜色素変性症
Spielmeyer-Vogt-Stock病（若年性黒内障性家族性白痴）
眼底：網膜色素変性症
２ 含水炭素代謝異常
- 過グルコース血症：糖尿病
- 高ガラクトース血症
TypeⅠ（galactose1-phosphate-uridyl-transferase欠損症）
TypeⅡ（galactokinase欠乏症）
白内障
- シュウ酸症（Oxalosis）
TypeⅠ
TypeⅡ（d-glycerin-dehydrogenase欠損症）
外眼筋：筋炎
涙腺・毛様体・網膜色素上皮へのシュウ酸カルシュウムの沈着
続発性：methoxyflurane麻酔後に眼底にdrusen様沈着物をみた報告がある
- 含水炭素蓄積病
TypeⅠ（v.Gierke病：glucose-6-phosphatase欠損症）
角膜：角膜上皮障害:Meesmann病
TypeⅡ（Paompe病：α-1-4-gluccosidase欠損症）
網膜血管壁細胞・神経節細胞・筋内にグリコーゲンの沈着
ムコ多糖沈着症Mucopolysaccharidosis(MPS)
MPSⅠH：Hurler症候群（α-l-iduronidase欠損症）
MPSⅠH：Scheeie病（α-l-iduronidase欠損症）
MPSⅡ：Hunter病（sulfuro-iduronate-sulfatase欠損症）
MPSⅢ：Sanfilippo症候群（hepatan-sulfate-N-sulfatase欠損症）
MPSⅣ：Morquio症候群（chondroitin-sulfate-acetyl-hexosamin-sulfate-sulfatase欠損症）
MPSⅥ：Maroteaux-Lamy症候群（chondroitin-sulfate-N-acetyl-galactosamin-sulfate-4-sulfatase欠損
MPSⅦ：（β-glucuronidaase欠損症）
角膜：角膜混濁
網膜：網膜色素変性症
視神経：視神経萎縮を認めるものが多い
３ 蛋白代謝異常
- 白子
眼底：白子眼底・黄斑部形成不全
- アミノ酸代謝障害
アルカプトン尿症（組織黒変症）強膜・結膜：黒色化
ホモシスチン尿症：水晶体脱臼（９０％にみられる）
チロシン尿症（tyrosin-transferase欠損症）：角膜表層の障害
フェニールケトン尿症（phenylalaninhydroxylase欠損症）：白内障
高オルにチン血症（ornithin ketoacid aminotransferase欠損症）：
脳回状脈絡網膜萎縮
Lowe症候群（oculo-cerebro-renal症候群）：先天性白内障（９５％）
先天性緑内障（５０～６０％）
シスチン沈着症：角膜・結膜結晶沈着
高尿酸血症（通風）：結膜炎・角膜炎・（偽）虹彩炎
家族性自律神経障害. Riley-Day症候群（dopamin-β-hydroxylase欠損症）：角膜障害、涙液分泌減少
４ その他の代謝疾患
- 銅代謝異常
Hepato-lenticular degeneration（Wilson病）
角膜：Kayser-Fleeischer色素輪
水晶体：ひまわり状白内障
Menkes’ kinky hair 症候群：眼底：低色素・視神経萎縮
- 血色素症 Hemochromatosis：結膜・眼瞼の色素沈着
５ 栄養障害
ビタミンA欠乏症
結膜：（眼球乾燥症）Bitot斑点
角膜：角膜軟化症
網膜：白点の出現（Uemura症候群）、夜盲
ビタミンB１欠乏症：眼底：栄養失調性弱視・視神経萎縮
ビタミンB２欠乏症：角膜新生血管
ニコチン酸欠乏症：結膜炎、視神経萎縮
ビタミンB６欠乏症：眼瞼結膜炎
ビタミンC欠乏症：眼瞼、結膜、網膜の出血
ビタミンD欠乏症：白内障
ビタミンK欠乏症：新生児網膜出血
内分泌障害
１甲状腺障害
甲状腺機能亢進症（Basedow病、Grave病）
眼球突出
免疫が関与している全身疾患
１．リウマチ疾患
１）若年性リウマチ性間接炎（Still-Chauffard病）
- 虹彩毛様体炎・ぶどう膜炎
- 帯状角膜変性症
- 併発白内障
２）慢性関節リウマチ
①乾性角結膜炎
- 強膜炎
３）シェーグレン症候群
４）強直性脊椎炎
①虹彩毛様体炎
- 併発白内障
- 嚢胞様黄斑浮腫
５）Reiter病
①両眼性粘液化膿性結膜炎
②強膜炎・上強膜炎
③ぶどう膜炎
- その他の膠原病
- 巨細胞性動脈炎（Horton病）
虚血性視神経症
- エリテマトーデス
- 結膜炎
- Sicca syndrome
- 前部ぶどう膜炎
- 綿花様白斑
- 硬性白斑
- 網膜血管のスラジ現象
- 強皮症
角膜障害
- Wegener肉芽腫
- 眼窩偽腫瘍
- 壊死性強膜炎・穿孔性強膜軟化症
- 視神経萎縮
- 結節性動脈周囲炎
- 輪部周囲角膜潰瘍
- 壊死性強膜炎
- 高血圧性網膜症
- サルコイドーシス
涙器：涙液分泌現象
結膜：肉芽腫
角膜：帯状変性
ぶどう膜：虹彩毛様体炎
網膜：血管周囲浸潤
眼窩・視神経：うっ血乳頭・乳頭上肉芽腫
母斑症
- 神経線維腫症 neurofibromatosis (von Recklinghausen 病)
眼瞼：café-au-lait斑点
眼窩：眼窩骨壁の欠損
結膜：分離腫
角膜：有隋神経が著明
虹彩：豹紋状虹彩
眼圧：先天性緑内障
脈絡膜：肥厚、悪性黒色腫
網膜：有隋神経
視神経：視神経グリオーマ
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis (Boournevill-Pringle病)
網膜：グリア性過誤腫
視神経：巨大ドルーゼン
- Sturge-Weber症候群
三徴候：①三叉神経支配領域の顔面血管腫
②同側の頭蓋内血管腫
③同側の緑内障または脈絡膜血管腫
- Von Hippel^Lindau症候群
小脳血管腫
眼底：血管腫
- Wyburn-Mason症候群
中脳のぶどう房状血管腫＋同側の網膜の同様の血管腫
- Rendu-Osler-Weber症候群
結膜：毛細管拡張
網膜：まれに同様の所見
